重慶確診首例野生型淀粉人,什么是野生型淀粉人？
社會資訊 2024-07-21 16:17174重慶確診首例野生型淀粉淀粉人
重慶確診首例野生型淀粉人,什么是野生型淀粉人？重慶醫科大學附屬第一醫院心肌淀粉樣變多學科團隊近日成功診斷出重慶市第一例野生型淀粉人。據了解,淀粉人專業上稱為轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變,屬于一種罕見的心臟病。根據有無TTR基因突變,淀粉人可分為突變型和野生型。全國迄今發現的野生型淀粉人不足50例,非常罕見。
專家提醒,淀粉人容易誤診漏診,臨床醫生需提高對此類病例的篩查意識,遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現的老年患者,尤其是老年男性,臨床表現為射血分數保留的心力衰竭時,需高度懷疑淀粉人的可能。
重慶確診首例野生型淀粉人
淀粉人,人體有一種叫甲狀腺轉運球蛋白的物質,該物質主要由肝臟代謝,若肝臟功能出現問題不能代謝,則這種球蛋白會呈淀粉狀沉積在人體各個器官。由于遇碘時,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈藍色,與淀粉遇碘時的反應相似,故稱之為淀粉樣變性。這類病人就簡稱為淀粉人。淀粉人屬于罕見病的一種,患者家庭的用藥負擔較重,在2021年12月,作為緩解淀粉人的唯一對因治療藥物,氯苯唑酸被納入國家醫保目錄。
野生型和突變也是相對來說的。在研究中是把從大自然中獲得的個體,也就是非人工誘變的,作為野生型,那么它所攜帶的就是野生型的基因組。其實我們說原發性或者原生性就容易懂很多。原生型更好點,野生這個詞的意義已經引申開了,大眾對野生的理解超出了原詞的本義,容易產生歧義。
據了解,心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現的以活動耐量下降,呼吸困難,水腫等為主要表現的臨床綜合征。心衰除了冠心病,高血壓,瓣膜病等常見病因外,一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因
淀粉樣變是指淀粉樣物質沉積于組織或器官導致的疾病,均勻無結構的淀粉樣蛋白沉積于組織或器官,并導致所沉積的組織及器官有不同程度機能障礙的疾患。可侵犯全身多種器官,也可僅局限于皮膚。病因未明。
本病一般分為原發性和繼發性。前者淀粉樣蛋白主要沉積在間質組織,又可分為局限性及系統性。后者常繼發于慢性炎癥性疾患如結核病,類風濕性關節炎,骨髓炎等。
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