【國際罕見病日2.29】讓“罕見”被看見，關注兒童罕見病
我國專家提出，符合以下3項指標中任何1項，即認定為罕見病：（1）新生兒發病率小于1/10 000；（2）患病率小于1/10 000；（3）患病人數小于140 000。盡管單病種發病例數極少，但由于疾病種類繁多，罕見病患者約占總人口數的3%～7%，全球罕見病患者已達3.5億，我國罕見病患者約2000萬，約占人類疾病總數的10%；目前已有批準治療藥物或方案的病種尚不足10%。大多數罕見病患兒面臨“病無所醫”“醫無所藥”的困境，社會應當給予兒童罕見病更多的關愛，讓“罕見”被看見。
百分之八十的罕見病由基因缺陷導致，具有遺傳性，其中，百分之五十于兒童期發病，百分之三十于5歲前死亡，《第一批罕見病目錄》文件也指出，121種罕見病中49種疾病的主導科室為兒科，因此兒科是罕見病的主戰場。在產前、出生時或兒童早期對罕見病實現早識別、早干預，對降低罕見病發生率、提高罕見病患兒生存質量有很大幫助。
1、提高廣大醫務工作者對罕見病的知曉率，讓“罕見”被看見，爭取早期識別。常規的醫學教育及畢業后繼續醫學教育，幾乎均不涵蓋罕見病，目前具有罕見病診治能力的兒科醫師比兒童罕見病還罕見；且大多數罕見病累及多系統，臨床癥狀復雜，對罕見病的診治和防控帶來較大挑戰。《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，患者的平均診斷時間為4.26年，超過2/3的罕見病患者經歷過誤診或漏診。搭建廣泛的罕見病研究協作組及多學科診療團隊，組織醫生開展培訓和學術會議，進行相對集中診療和雙向轉診，才能逐步實現罕見病早發現、早診斷的目標。
2、提倡血串聯質譜新生兒篩查，可以早期識別、早期診斷40余種罕見遺傳代謝病，積極治療，大部分患兒可正常生長發育。醫學的最高境界是癥前治療——不治“已病”治“未病”。隨著串聯質譜技術的普及以及醫生、大眾對罕見遺傳代謝病的認知能力提高，越來越多的遺傳代謝病患兒出生后未發病前即得到了及時的診斷和有效的治療，極大改善了罕見病患兒的預后。
3、對于疑診罕見遺傳代謝病的患兒，應盡早積極治療，避免反復檢查，貽誤最佳治療時機。一位甲基丙二酸血癥患兒出生后在當地醫院進行了串聯質譜新生兒篩查，結果提示甲基丙二酸血癥或丙酸血癥，接診醫生為了保證結果的準確性先后復查了血串聯質譜和尿氣相色譜質譜檢查，20天后臨床結果提示甲基丙二酸血癥，由于患兒沒有癥狀，沒有及時治療，進一步予以了基因檢測，又過了一個月的時間，終于明確診斷，可是孩子也出現了抽搐、拒乳、嗜睡，磁共振和腦電圖也出現了異常，最后患兒留下了嚴重的并發癥。可是如果在新生兒篩查結果出來后一邊治療一遍復查，結局就完全不一樣了，何況這個病只需要補充維生素B12就可以了。因此對于罕見遺傳代謝病，“懷疑就治療”。
4、罕見遺傳代謝病不等于不治之癥，很多遺傳代謝病可以得到有效治療。比如飲食限制、藥物干預、 酶補充治療、器官移植、基因治療，有些病可以治愈，有些病可以控制病情進展或減少發作，有些可以通過姑息治療改善生存質量。
5、罕見遺傳代謝病多為終身疾患，需要長期治療，但費用并不等于“天價”，部分遺傳代謝病的治療只需要通過飲食或補充營養素就可以。比如苯丙酮尿癥通過喂養低苯丙氨酸飲食、糖原累積病I型通過限制果糖/半乳糖和補充生玉米淀粉就可以穩定病情；肝豆狀核變性補充D-青酶胺可以把血中多余的銅排除體外避免主要臟器損傷；同型半胱氨酸血癥1型補充大劑量維生素B6后患兒就可以正常的生長發育，而這些藥物價格非常便宜。
6、遺傳咨詢和產前診斷可以降低罕見病發生率。絕大部分罕見病都是單基因遺傳病，在先證者基因診斷明確的基礎上，母親再次妊娠時通過胎盤絨毛或羊水細胞的基因分析可進行產前診斷；植入前遺傳學診斷也是可選擇的方法，確定植入健康胚胎，避免出生罕見病患兒。
河南省衛生健康委宣傳處指導
供稿專家：河南省健康科普專家河南省兒童醫院陳永興
審核專家：河南省健康科普專家河南省兒童醫院方拴鋒
