【3.21世界唐氏綜合征日】重視產前篩查——不要因為一條染色體的差異帶來終身缺陷
唐氏綜合征是一種先天的胎兒畸形，又叫先天愚型、21-三體綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的一種疾病。患兒存在嚴重的面容缺陷和不可逆的智力障礙，因此每對夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應常規接受唐氏篩查。血清學唐氏篩查高風險的孕婦需接受遺傳咨詢和產前診斷，高風險人群應在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進行產前診斷。那么關于唐氏綜合征，我們要知道什么呢？
1.唐氏綜合征屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。存活的患兒具有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。常表現為嗜睡和喂養困難，其中智力低下隨著年齡增長會逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成年，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
2.唐氏兒在全世界范圍內尚無有效治療手段。
3.產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。唐氏篩查簡稱：“唐篩”，是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，產檢必做的項目之一。通過抽取孕婦的血液進行化驗，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風險程度。
4.唐氏篩查結果僅是個風險評估值，無法明確診斷唐氏綜合征。唐氏篩查在孕15周-20周時進行，通過抽取孕婦靜脈血檢查其中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（u E3）的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等，再借助專業軟件計算出胎兒出現唐氏綜合征的風險。
5.唐篩結果解讀：如果篩查結果顯示低風險，就表示風險度比較低，胎兒出現唐氏綜合征的機會不到1%。但如果篩查結果顯示高風險，就表示胎兒患唐氏綜合征的風險性較高。高風險孕婦應進一步進行確診性的檢查——絨毛穿刺檢查（孕早期）或羊水穿刺檢查（孕中期），亦即產前診斷。
6.唐篩通過檢查血清除可篩查21-三體綜合征外，還可同時篩查出18-三體綜合征、神經管缺陷等高風險孕婦。
7.早唐篩查和中唐篩查都不能確診唐氏綜合征，一旦出現高風險結果，早唐有更多時間進行進一步確診和處理。目前推薦孕早期聯合篩查，孕婦僅需要在孕11-13+6周的時間范圍內抽血檢測PAPP-A和游離β-hCG 兩個指標，同時結合超聲檢查胎兒頸項后透明帶寬度（NT）。中唐的篩查時間為15-20+6天。孕媽媽只要抽血即可，不需要空腹。唐氏綜合征患兒一般會出現AFP降低、β-hCG升高、uE3降低，根據三者的變化，結合孕婦年齡、孕周等情況，計算出唐氏綜合征患病風險。
8.所有孕媽媽均應進行產前篩查。一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性更大。我國高齡產婦的比例也在逐年增加，但是大部分產婦年齡還是低于35歲的，而且我國85%的唐氏兒是由35歲以下的產婦分娩的，所以非高齡的孕婦也不能忽視唐氏篩查。
9.不建議單獨通過母體血清學指標（如中唐）評估雙胎的唐氏風險。早孕期結合每個胎兒的超聲標記（包括NT、三尖瓣返流等）再加上母體的血清學指標進行的早期唐氏篩查是有價值的，雙胎NT加血清學篩查的唐篩高風險檢出率為75-80%，假陽性率為5%左右。
10.高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價值之后，依然可以做唐篩。35歲屬于高齡，我國的母嬰保健法規定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35 歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價值(即唐氏篩查屬于風險評估，低風險代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風險)之后，仍然可以做唐篩。
河南省衛生健康委宣傳處指導
供稿專家：河南省健康科普專家鄭州大學第一附屬醫院常蕾
審核專家：河南省健康科普專家鄭州大學第三附屬醫院劉芙蓉劉靈
