家族性腺瘤性息肉病
近日我科收住了姥姥、大姨、媽媽、孩子等四人均進行息肉切除的患者，他們的腸鏡結果示：姥姥、大姨、媽媽整個大腸布滿了上百個腺瘤樣息肉，較大的切除后取了病理，而孩子今年17歲，乙狀結腸上有三個息肉。他們均被確診為家族性腺瘤性息肉病。
家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者青少年期就可出現大腸成百上千的腺瘤性息肉，腸道息肉生長后會出現胃腸道癥狀，故患者一般在15~25歲才出現癥狀。患者往往以腹部隱痛、腹瀉、黏液血便或少量血便，肛門部下墜感為主訴就診。且息肉逐漸增大、增多，上述癥狀加重。甚至會出現腸套疊，有的腸套疊可自行復位，癥狀可以緩解，但套疊可反復出現。患者由于長期腹瀉、黏液血便。故可出現貧血、乏力、低蛋白血癥等。且年齡越大癌變的風險越大。
確認為家族性腺瘤性息肉病的患者，應該早發現早治療。有腺瘤性息肉病家族史的人，最好及時進行基因檢測及腸鏡檢查。一級親屬從12歲開始應每年進行1次腸鏡檢查，無息肉者至25歲后每2年檢查一次，35歲以后每3年檢查一次，50歲以后可按正常人群普查方案進行大腸癌普查。
文字：肝膽脾胃二病區 張月麗
編輯：楊晨曦
責編：趙文博
審核：黎倩平
